A Síndrome do X frágil (SXF) também é conhecida como Síndrome de Martin-Bell.
É
uma doença genética rara caracterizada pelo déficit intelectual entre leve e
grave, que pode estar associado a transtornos de comportamento e traços físicos
característicos.
É
a 2ª causa herdada mais comum de atraso intelectual, e é também a causa
conhecida mais comum do autismo.
Meninos
e meninas podem ser afetados pela Síndrome do X frágil, no entanto, devido a
que os meninos possuem somente um cromossomo X, a síndrome lhes afeta mais.
Características
Físicas
Se
tornam mais evidentes após a puberdade:
Face
alongada.
Mandíbula
proeminente.
Macrorquidia
(testículos aumentados), principalmente no adulto.
Orelhas grandes e em abano.
Podem
apresentar ainda, ou somente, um ou vários dos traços abaixo:
Hipotonia muscular.
Comprometimento
do tecido conjuntivo.
Pés
planos.
Hiperextensibilidade
das articulações.
Palato
alto.
Pectus
excavatum.
Prolapso
da válvula mitral.
Prega
palmar única.
Estrabismo
Escoliose
Calosidade
nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos).
Características
Intelectuais
É variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo
grave.
Geralmente
é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicação.
Pode
apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas.
Algumas
das suas características podem ser bem aproveitadas:
Excelente
memória.
Facilidade
em identificar logotipos e sinais gráficos.
Geralmente
bom vocabulário.
Facilidade
para cópia.
Habilidade
para leitura.
Uso
de jargões e frases de efeito.
As
dificuldades estão principalmente na abstração e na integração das informações:
Seguem
instruções "ao pé da letra".
Podem
dar importância a aspectos irrelevantes.
Fala
fora do contexto.
Fala
repetitiva.
Ecolalia
(a criança repete, ecoa o mesmo som).
Alguns
têm prejuízos muito pequenos, com desempenho praticamente normal.
Outros
têm comprometimentos moderados, mas com atendimentos especializados chegam a
bons resultados sociais e funcionais.
Comportamento
Hiperatividade
Impulsividade
Concentração
rebaixada.
Ansiedade
social.
Dificuldade
em lidar com estímulos sensoriais.
Imitação
Desagrado
quando a rotina é alterada.
Comportamentos
repetitivos.
Irritação
e "explosões emocionais".
Traços
de autismo como:
-
agitar as mãos.
-
evitar contato tátil.
-
evitar contato visual.
Em
geral são pessoas dóceis.
Diagnóstico
É
realizado pelo estudo do DNA para detectar a Síndrome do X Frágil.
É
feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genética.
Este
teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa.
Causa
É
causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. 
O
cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo
(Xq27.3) quando suas células são cultivadas em condições de deficiência de ácido
fólico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessárias para a
síntese do DNA.
Esse
cromossomo é denominado X frágil - fra(X).
O
pai portador passa o gene alterado para todas as suas filhas, mas não para os
seus filhos.
Tratamento
Terapia
genética.
Psicofarmacologia
focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os
sintomas da síndrome.
Terapias
especiais e estratégias de ensino.
Devem
ser acompanhadas por neurologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e
outros profissionais tanto da saúde como da educação.
Educadores
e terapeutas devem: minimizar estímulos que não sejam tão importantes naquele
momento; dividir as atividades em blocos de acordo com seu tempo de atenção;
reduzir a necessidade de contato visual e informar a criança sobre mudanças na
sua rotina.
Uso
do computador tem sido muito eficiente.
Eles
sentem-se bem quando a rotina é seguida.
Como
evitar a síndrome
O
diagnóstico genético pré-implantação e posterior seleção de embrião livre da
doença, ou a seleção de embrião do sexo feminino, pois para evitar uma doença
genética grave a norma ética do Conselho Federal de Medicina autoriza a escolha
do sexo.
Fonte:
http://www.xfragil.org.br/page.php?tipo=5
http://blog.ivi-fertilidade.com/pt-br/sindrome-do-x-fragil/
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